Meine Krankheit
Tuberöse Sklerose
Geschichte

 

1. Geschichte

Die tuberöse Sklerose (TS; von lat. tuber = Höcker, Beule und griech. scleros hart) hat viele Namen. In Frankreich wird sie auch Maladie de Bourneville, in England Pringle`s Disease und in Deutschland Bourneville - Pringle`sche Krankheit genannt. Im englischen Sprachraum wird für die tuberöse Sklerose die Abkürzung TSC (Tuberous Sclerosis Complex) verwendet. Diese Benennung berücksichtigt die Tatsache, dass die klinische Manifestationen dieser Krankheit vielgestaltig und komplex sein können. Die englische Bezeichnung "tuberous sclerosis" beschreibt allein die Veränderungen der Hirnrinde. Die alte Bezeichnung Epiloia, eine Zusammenfassung von Epilepsie und Anoia (griech. Schwachsinn) wird heute nicht mehr verwendet.

Am 25. März 1862 berichtete der deutsche Pathologe v. Recklinghausen über ein Neugeborenes, das nach einigen Atemzügen verstarb. Er fand bei der Obduktion multiple Herztumoren, von denen einer die Größe eines Taubeneies erreichte und auffällig verhärtete Areale im Gehirn. Dieser kurze Bericht war wahrscheinlich die erste Beschreibung einer TS. Der Pariser Neurologe Bourneville grenzte 1880 die TS als eine Sonderform der Epilepsie ab. Er beschrieb ausführlich bei mehreren Verstorbenen Epileptikern charakteristische Veränderungen des Gehirns mit den ventrikulären Knoten und den derben prominenten Arealen der Hirnoberfläche, die er als "tuberöse Sklerose der Hirnwindungen" bezeichnete.

Unabhängig davon beschrieben Balzer und Mènètrier fünf Jahre später die TS erstmalig als Hautkrankheit. Sie beobachteten bei mehreren Patienten die fazialen Angiofibrome, die sie irrtümlicherweise als Talgdrüsentumoren deuteten und als "Adenoma sebaceum" bezeichneten. Später übernahm Pringle in London diesen Ausdruck. Die übrigen Organmanifestationen waren den Autoren nicht bekannt. Erst 1908 erkannte Vogt die Hirnsklerose und die Angiofibrome als unterschiedliche Manifestation der gleichen Krankheit. Er bezeichnete die Kombination von fazialen Angiofibromen, epileptischen Anfällen und geistiger Behinderung als klassische Trias, stellte aber außerdem fest, dass auch Herz- und Nierentumoren zu diesem Krankheitsbild gehören. Als die TS verschiedentlich familiär gehäuft in mehreren Generationen beobachtet worden war, wurde klar, dass es sich um ein Erbleiden handeln musste. Lange Zeit wurde die Diagnose einer TS nur bei Patienten in Erwägung gezogen, die geistig behindert waren und epileptische Anfälle sowie Angiofibrome des Gesichts aufwiesen, obwohl bereits 1914 über einen geistig normalen jungen Mann mit multiplen Angiofibromen und epileptischen Anfällen berichtet worden war. In den folgenden Jahren wurde dann zunehmend klar, dass einerseits nicht alle Patienten mit einer TS die von Vogt beschriebene Trias aufweisen, das aber andererseits außer Hirn und Haut viele weitere Organe betroffen sin können.

Einen wesentlichen diagnostischen Fortschritt brachten Ende der der 70er Jahre die neueren Verfahren der medizinischen Schnittbildgebung wie die Computertomographie (CT) und die Magnetresonanztomographie (MRT). Diese Verfahren erlauben eine genaue Darstellung der Hirnbeteiligung beim lebenden Patienten und die Diagnose einer TS bereits im Säuglingsalter.

1987 wurde der erste Genort der TS auf Chromosom 9 und fünf Jahre später der zweite auf Chromosom 16 gefunden. 1997 waren beide Gene identifiziert. Damit war die Grundlage für ein besseres Verständnis der zellulären und molekularen Krankheitsentstehung gelegt und die Voraussetzung für die Entwicklung einer genetischen Diagnostik und Pränataldiagnostik gegeben. Die molekulargenetische Diagnostik der TS ist noch in Entwicklung und wird zurzeit nur von wenigen, meist wissenschaftlich orientierten Laboratorien angeboten. Ob sich aus den zunehmenden molekularen Kenntnissen neue Ansätze für die Behandlung ergeben werden ist noch nicht abzusehen.

 

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